Einführung in Porphyrien

DANKSAGUNG

Dieses Informationsmaterial ist für Patienten und ihre Familien mit den verschiedensten Formen einer Porphyrie vorgesehen. Es wurde von spezialisierten Porphyrie-Zentren und Patienten-selbsthilfegruppen in Europa erstellt und validiert. Die Arbeit wurde unterstützt von der Europäischen Union, Public Health and Consumer Protection Directorate (DG SANCO), PHEA – Programm.

1. Was sind Porphyrien und wie unterscheiden sie sich?

Es gibt 7 verschiedene Porphyrien, die nach der Erkrankung, die sie hervor rufen, klassifiziert werden.

  • Es gibt 4 akute Porphyrien: Akut intermittierende Porphyrie (AIP), Porphyria variegata (VP), hereditäre Coproporphyrie (HC) und die sehr seltene ALA Dehydratase Defizienz – Porphyrie. Sie werden akut genannt, da sie für gewöhnlich plötzliche Attacken von schwerem Bauchschmerz hervorrufen, der einige Tage andauert. Bei der Porphyria variegata und der hereditären Coproporphyrie können ebenfalls Hautsymptome auftreten.
  • Die anderen Porphyrien, Porphyria cutanea tarda (PCT), erythropoetische Proto-porphyrie (EPP) und die seltene kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) (auch Morbus Günther genannt), befallen meist die Haut und rufen keine akuten Symptome in anderen Organen hervor.

Porphyrien können auch in hepatische (Akkumulation in der Leber, AIP) und erythropoetische unterteilt werden – in Abhängigkeit davon, in welchem Organ die Porphyrine akkumulieren, in der Leber bei hepatischen Porphyrien (AIP, HC, VP und PCT) und im Knochenmark bei erythropoetischen Porphyrien.

2. Warum werden sie Porphyrien genannt?

Sie werden deshalb Porphyrien genannt, da Porphyrine akkumulieren (purpurrote Pigmente benannt nach dem griechischen Wort für Purpur) oder einfache chemische Substanzen, die oftmals Präcusoren oder Vorläufer genannt werden (5-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen, die oft abgekürzt als ALA und PBG bezeichnet werden). Diese werden verwendet, um im Körper Porphyrine herzustellen.

3. Warum sind Porphyrine wichtig?

Porphyrine bilden zusammen mit Eisen Haem, ein rotes Pigment, welches in Verbindung mit einem Protein zum Haemoglobin wird. Dieses hat die lebenswichtige Aufgabe, den Körperzellen Sauerstoff zur Verfügung zu stellen. Haemoglobin, das Pigment der roten Blutzellen, ist das am besten bekannte Haemoprotein. In anderen Zellen sind Haemoproteine wichtig für die Atmung und andere Funktionen, einschließlich der hauptsächlich in der Leber ablaufenden Umwandlung zahlreicher Medikamente und Chemikalien in biologisch aktive oder inaktive Stoffe.

4. Warum verursachen Porphyrine und deren Vorläufer Erkrankungen?

Alle Porphyrien sind durch spezifische Enzymdefekte(1) entlang der Haemsynthese bedingt (siehe unteres Diagramm).

Die akuten Porphyrien sind metabolische Störungen, die hauptsächlich biochemische Prozesse in der Leber betreffen. Die Anhäufung von einfachen Vorläuferchemikalien in der Leber führt zu akuten Porphyrie-Attacken. Sie verursachen keine Bluterkrankungen und keine akuten Leber-erkrankungen.

Sobald sich Porphyrine in der Haut ansammeln, sind sie in der Lage, die Energie des Sonnen-lichtes zu absorbieren. Diese Energie wird jedoch nur für einen kurzen Moment gespeichert und wenn sie wieder verloren geht, hinterlässt sie in der unteren Hautschicht Schäden.

Biosynthesis of Haem and the Porphyrias
 

Schema : Biosynthesis of Haem and the Porphyrias
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ALA = delta-aminolevulinic acid; PBG = porphobilinogen

1. Enzyme : in our cells the enzymes are the "biological workers" that make all the biochemical processes possible

If you are suspected of having a porphyria, it is important for you to find out which type of porphyria you have because the inherited abnormality and symptoms are different in each one. Once the type of porphyria has been identified you will be able to find out more by selecting the specific patient information leaflet below:

- ACUTE PORPHYRIAS

- PORPHYRIA CUTANEA TARDA

- CONGENITAL ERYTHROPOIETIC PORPHYRIA

- ERYTHROPOIETIC PROTOPORPHYRIA

Date of last update: September 2008