Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

1. Was ist Porphyria cutanea tarda (PCT)?

Die Porphyria cutanea tarda (PCT) ist der am häufigsten vorkommende Porphyrietyp und betrifft schätzungsweise eine von 25.000 Personen. Bei der PCT werden in der Leber Porphyrine im Überschuss produziert. Diese akkumulieren im Körper und verursachen eine gesteigerte Lichtempfindlichkeit der Haut.

2. Wodurch entsteht eine Porphyria cutanea tarda?

Die PCT wird durch eine teilweise Inaktivierung des Enzyms „Uroporphyrinogen decarboxylase“ (UROD) hervorgerufen (ein Enzym ist ein Protein innerhalb unserer Zellen, das eine chemische Substanz in eine andere umwandelt). Dies führt zu einer Akkumulation von Porphyrinen in der Leber mit Übertritt in das Blut und über diesen Weg in die Haut. Die Hautprobleme entwickeln sich meist erst im Erwachsenenalter; tarda bedeutet „spät“. Die genaue Ursache der teilweisen Inaktivierung der UROD ist nicht bekannt. Man geht von Interaktionen diverser Faktoren (prädisponierende Faktoren siehe unten) aus, welche die individuelle Empfänglichkeit für eine PCT steigern.

3. Ist die Porphyria cutanea tarda angeboren?

Die meisten Patienten mit PCT haben eine nicht angeborene Form. Dieser Typ der PCT wird auch sporadische oder Typ 1 – PCT genannt. In Europa haben etwa ein Viertel der Patienten eine familiäre Form oder Typ 2 – PCT. Letztere wird durch die Vererbung einer Mutation hervorgerufen, die eine Kopie des UROD – Gens inaktiviert, die andere Kopie bleibt funktionell intakt (jeder hat zwei Gene der UROD in den Körperzellen; eines von der Mutter und eines vom Vater). Die meisten Träger einer solchen Genmutation entwickeln keine PCT, da weitere Faktoren (prädisponierende Faktoren) für den Ausbruch der Erkrankung hinzukommen müssen.

4. Was sind die wichtigsten prädisponierenden Faktoren?

Folgende wichtige prädisponierende Faktoren wurden bislang gefunden. Die meisten Patienten haben mindestens einen dieser Faktoren.

  • Eisenansammlung in der Leber. Fast alle Patienten mit PCT haben erhöhte Eisen-konzentrationen in der Leber. Diese werden als wichtigster Einflussfaktor auf die Inaktivierung des UROD – Enzyms angesehen. Einige dieser Patienten können zudem eine Erbkrankheit haben, die so genannte Hämochromatose, welche zu einer vermehrten Eisenansammlung in der Leber führt.
  • Regelmäßiger Alkoholkonsum.
  • Virale Infektionen der Leber. Hepatitis C ist ein wichtiger prädisponierender Faktor für die PCT in vielen europäischen Ländern
  • Östrogentherapie. Zum Beispiel orale Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie.

5. Welche Symptome entstehen bei PCT?

Es sind nur dem Sonnenlicht ausgesetzte Hautareale betroffen. Das sind am häufigsten die Handrücken, das Gesicht und alle anderen Hautareale, welche regelmäßig dem Sonnenlicht ausgesetzt sind. Die Haut ist sehr verletzlich. Bereits kleinste Schädigungen oder Alltagsarbeiten können dazu führen, dass sich flüssigkeitsgefüllte Blasen bilden, die später platzen und langsam verheilen, in dem sie Narben bilden und kleine weiße, erhabene Flecken hinterlassen, die so genannten Milien. Es kann zu Veränderungen der Hautpigmentierung kommen, die vermehrt oder vermindert sein kann, und zu einem vermehrten Wachstum von Härchen auf den Wangen oder der Stirn kommen. Zusätzlich zu den Hautveränderungen kann es zu einer dunklen Verfärbung des Urins kommen. Akute Krisen (Bauchschmerzen und Nervenschädigungen, die oft durch Medikamente oder Drogen hervorgerufen werden), die in einer Gruppe von Porphyrien auftreten, den so genannten akuten Porphyrien akuten Porphyrien NICHT auf.

6. Wie wird die PCT diagnostiziert?

Die PCT wird durch die Bestimmung von Porphyrinen im Blut, Urin und Stuhl diagnostiziert. Diese Tests prüfen im Besonderen die Muster der Porphyrine, die mit PCT assoziiert sind. Das ist außerordentlich wichtig, da auch andere Porphyrien ähnliche Hautveränderungen hervorrufen können.
Der Arzt sollte zudem die oben aufgeführten Konditionen testen, die mit einer PCT einhergehen.
Dies beinhaltet Bluttests zur Bestimmung
- der Leberfunktion
- zum Ausschluss einer viralen Hepatitis und
- die Bestimmung des Eisenstatus und der Ausschluss einer Eisenspeichererkrankung (Hämochromatose).

Abhängig von dem Testergebnis ist es ratsam einen weiteren Arzt hinzu zu ziehen, zum Beispiel einen Leberspezialisten oder Hämatologen.

Die Bestimmung des Porphyrietyps ist normalerweise nicht erforderlich. Mitgliedern von Familien, in denen mehr als ein Patient mit PCT existiert, sollte eine genetische Beratung angeboten werden, die möglicherweise ein Screening für die Typ 2 – PCT zur Folge hat.

7. Kann eine PCT geheilt werden?

Auch wenn die der PCT zugrunde liegenden Ursachen nicht heilbar sind, kann diese Erkrankung sehr gut behandelt werden und die Porphyrinspiegel können auf das normale Maß zurückgeführt werden. Es ist wichtig, dass bekannte prädisponierende Faktoren kontrolliert bzw. behandelt werden. Mit einer sachgerechten Behandlung bilden sich die Hautveränderungen langsam zurück, verschwinden eventuell komplett, wenngleich sie einige Narben hinterlassen können. Nach zwei bis drei Jahren kann es trotz erfolgreicher Therapie zu Rückfällen kommen. Deshalb sollten Patienten mit PCT regelmäßig in ärztlicher Kontrolle sein

8. Wie kann die PCT behandelt werden

Ziele der Behandlung sind die Eliminierung prädisponierender Faktoren, die Reaktivierung des UROD – Enzyms und die Entfernung exzessiv angehäufter Porphyrine aus dem Körper.

Voraussichtlich wird eine von den beiden spezifischen Therapien vorgeschlagen:

  • Regelmäßige Blutabnahmen (gewöhnlich aller zwei Wochen und etwa die gleiche Menge wie bei der Blutspende), um die Eisenspiegel herabzusetzen. Der medizinische Fachbegriff für diese Behandlung heißt Aderlass. Eisen wird für die Blutbildung verbraucht; Aderlässe werden bis zur Normalisierung der Eisenspeicher durchgeführt. Es werden in der Regel mehrere Monate benötigt. Falls zusätzlich eine Hämochromatose vorliegt, sind Aderlässe langfristig erforderlich.
  • Niedrig dosiert Chloroquin oder Hydrochloroquin (für gewöhnlich eine halbe Tablette zweimal pro Woche). Es ist sehr wichtig, dass wirklich nur diese niedrige Dosis verabreicht wird, da höhere Dosen zu einer akuten Erkrankung führen können.

Beide Behandlungen sind bei den meisten Patienten effektiv. Die Therapieentscheidung hängt von verschiedenen Faktoren ab, die insbesondere die prädisponierenden Faktoren für jeden Patienten einbeziehen. Gelegentlich sind beide Behandlungen kombiniert erforderlich. Bei Patienten, die weder die eine, noch die andere Behandlung tolerieren, gibt es andere, schwieriger anzuwendende Optionen.

Weitere Empfehlungen:

  • Alkohol. Alle alkoholischen Getränke sollten vermieden werden
  • Östrogentherapie. Frauen mit Östrogenbehandlung sollten diese während der Behandlung einer PCT unterbrechen. Nach der Behandlung einer PCT ist es möglich, die Hormon-behandlung wieder aufzunehmen.

Gelegentlich können Hautveränderungen zu Beginn der Therapie mit Chloroquin oder Hydrochloroquin zunehmen und der Urin kann in dieser Phase dunkler werden.

9. Was kann ich tun?

  • Während der Behandlung: Die Haut bleibt anfänglich für mehrere Monate fragil und empfindlich gegenüber dem Sonnenlicht bis die Behandlung vollends wirkt. Die Hautschäden bei PCT werden durch das sichtbare Spektrum des Sonnenlichts hervorgerufen, dies bedeutet, dass normale Sonnenschutzsalben (die gegen UV-Licht schützen) nicht protektiv sind. Reflektierender Sonnenschutz auf der Basis von Titaniumdioxid oder Zinkoxid ist effektiver. Um Sonnenlichtschäden zu vermeiden, sollte schützende Kleidung, beispielsweise Handschuhe (vorzugsweise Baumwolle), getragen werden, ein Hut (möglichst mit Schirm oder breiter Krempe), geschlossene Schuhe (keine Sandalen) und insgesamt auf eine reduzierte tägliche Sonnenlichtexposition geachtet werden.
  • Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten:Im Unterschied zu den anderen Porphyrietypen gibt es bei der PCT keine durch Medikamente ausgelöste akute Krisen. Unglücklicherweise verwechseln Ärzte und Pharmakologen die PCT mit akuten Porphyrien und raten, bestimmte Medikamente zu vermeiden. Im Allgemeinen sind alle Medikamente, die zur Aufrechterhaltung der Gesundheit erforderlich sind, bei PCT erlaubt.

10. Wo kann ich mehr Informationen über PCT bekommen?

Da die PCT selten ist, haben die meisten Hausärzte wenig Erfahrung mit dieser Erkrankung. Indes sehen die Hautärzte die meisten Patienten mit PCT und holen sich mitunter Rat in speziellen Porphyrie-Zentren.
Bedenken, dass die Erkrankung auf die Kinder übertragen werden kann (familiäre PCT) können mit Genetikern oder Porphyrie–Spezialisten besprochen werden.
Der Inhalt dieser Internetseite basiert auf Übereinstimmung innerhalb der EPNET-Partner. Obwohl es zahlreiche andere Informationsquellen gibt, die meisten davon im Internet, sind diese oft nicht von Porphyrie-Spezialisten geprüft bzw. validiert. Meist werden die Porphyrien im Internet ungenügend differenziert.

Date of last update: September 2008