Protoporfiria eritropoyética (PPE)

1. ¿Qué es la protoporfiria eritropoyética?

La protoporfiria eritropoyética (PPE) es una porfiria hereditaria poco frecuente, identificada por primera vez en los inicios de la década de 1960, que afecta aproximadamente a 1/150 000 de la población del oeste de Europa. En la PPE hay un incremento de una porfirina particular denominada protoporfirina que se produce en exceso en la médula ósea. La protoporfirina se acumula en el cuerpo, especialmente en los hematíes, en el hígado y en la piel la cual se vuelve sensible a la luz.

2. ¿Cuál es la causa de la PPE?

En la PPE, habitualmente existe la escasez de una enzima (una proteína que ayuda a convertir un producto químico en otro), denominada ferroquelatasa (FECH), que añade hierro a la protoporfirina para formar hem. Como resultado de esta falta de enzima, aumentan los niveles de protoporfirina en la sangre. Cuando la sangre pasa por la piel, la protoporfirina puede absorber energía de la luz solar. Esto desencadena una reacción química que puede dañar los tejidos de alrededor. Las terminaciones nerviosas de la piel interpretan este hecho como picor, ardor o quemazón dolorosa, y si se afectan los vasos sanguíneos, éstos pueden aumentar ligeramente su permeabilidad causando hinchazón.
La luz absorbida por la protoporfirina es distinta de la que causa la quemadura solar normal. La quemadura solar está causada por luz de longitud de onda corta (UVB), pero en la PPE la piel es más sensible a luz de longitudes de onda más largas (UVA) y a la luz visible. La luz de longitudes de onda que causan la reacción cutánea en la PPE, a diferencia de las que causan la quemadura solar, puede pasar a través del cristal de ventana.

3. ¿Cómo se hereda la protoporfiria eritropoyética?

Cada persona tiene dos genes para la ferroquelatasa en cada célula del cuerpo (uno heredado de su madre y otro de su padre). En más del 90% de las familias, la PPE ocurre en individuos afectos que heredan un gen con un grave defecto de actividad de un progenitor y un gen con un leve defecto de actividad del otro progenitor. Este gen menos gravemente afectado (denominado gen FECH débil) es bastante común en el norte de Europa, estando presente en un 10% de la población, pero por sí mismo normalmente no causa PPE aun que esté presente en las dos copias del gen. Esto explica que aunque la PPE sea una enfermedad hereditaria no siempre haya otros miembros de la familia con esta enfermedad.

4. ¿Puede heredar mi hijo la PPE?

Para tener una respuesta a esta pregunta, usted debe buscar consejo a un genetista o aun especialista en porfiria y se necesita un análisis genético de usted y de su pareja. Par la mayoría de personas con PPE, el riesgo de que el hijo tenga una PPE depende de si su pareja es portadora del “gen FECH débil” (ver el párrafo previo 3). Nueve de diez parejas no serán portadoras de este gen débil y por este motivo el riesgo de tener un hijo con PPE es muy bajo, menos de 1 entre 100.  Pero si su pareja es portadora del gen débil, es riesgo es mucho más alto, de 1 entre 4. En un 5% de las familias la herencia es más complicada, pero este hecho puede ser descubierto por un análisis genético.

5. ¿Cuáles son los síntomas de la PPE?

La exposición al sol causa una sensación de hormigueo, picor o quemazón en la piel, que puede estar asociada a enrojecimiento e hinchazón. Ésto se inicia habitualmente a los pocos minutos de la exposición de la piel a la luz del sol. A veces, estos efectos pueden tardar horas o días en desaparecer completamente, y durante este tiempo la piel puede ser más sensible a las temperaturas extremas. No es necesario que sea luz directa – la luz que se refleja en el agua, nievo o arena y la que pasa a través de las ventanas, incluyendo las ventanas de los vehículos, pueden también causar los síntomas.
La PPE se inicia habitualmente en la infancia, y afecta a niños y a niñas igualmente. Los niños pequeños pueden llorar o gritar después de sacarlos al exterior y exponerlos al sol, y los niños mayores pueden quejarse de ardor, agitar las manos en el aire o ponerlas en agua fría para intentar aliviar el dolor.
Un pequeño número de individuos afectos de PPE pueden desarrollar daño hepático. Afortunadamente esto es raro.

6. ¿A qué se parece la PPE?

A pesar de las graves molestias, puede que no haya cambios visibles en la piel, aunque  a veces la piel se enrojece y se hincha. Con el tiempo y tras exposiciones repetidas, algunos individuos desarrollan engrosamiento de la piel sobre los nudillos y pequeñas cicatrices en las mejillas, nariz y dorso de las manos. Sin embargo, hay una amplia variación en los cambios de la piel entre diversos individuos.

7. ¿Cómo se hace el diagnostico de PPE?

El diagnóstico se sospecha habitualmente a partir de la historia clínica que se explica al médico, y puede ser confirmado por un análisis de sangre. El análisis mide la cantidad de protoporfirina en la sangre. Algunos médicos pueden solicitar una muestra de heces para medir la concentración de protoporfirina. Los análisis de orina no son pertinentes en esta enfermedad excepto para excluir otros tipos de porfiria.

Aunque es poco probable que usted desarrolle problemas hepáticos como complicación de la PPE, su médico debe controlar como funciona su hígado mediante análisis de sangre anuales y/o ecografía  del hígado. Si se detecta un deterioro en la función hepática, su médico debe proporcionar consejo específico sobre ciertos tratamientos que pueden ayudar a detener y normalizar esto.

Su médico debe también medir su hemoglobina ya que es muy frecuente tener una anemia discreta (hemoglobina baja combinada con hierro bajo en suero). Sin embargo, habitualmente no es necesario que hacer tratamiento para esto ya que los suplementos orales de hierro no son efectivos para corregir la discreta disminución de hemoglobina. El tratamiento con hierro sólo se requiere en aquellos casos que tengan deficiencia de hiero por otra causa.

8. ¿La PPE se cura?

En el momento actual no hay curación para la PPE.

9. ¿Cómo puede ser tratada la PPE?

El objetivo de la mayoría de tratamientos es proporcionar a la piel una protección al sol adicional, de manera que usted pueda tolerar mejor el sol.

Los tratamientos médicos para la PPE incluyen:

  • Beta-caroteno: derivado del producto químico que le da el color anaranjado a la zanahoria, algunas personas con PPE han encontrado gran ayuda tomando cápsulas de beta-caroteno. Las cápsulas están disponibles bajo prescripción por su médico, se toman por la boca, y habitualmente proporcionan a la piel un ligero color anaranjado. Esta medicina se considera segura, pero ocasionalmente causa ligero malestar de vientre.
  • Antihistamínicos: estas tabletas o jarabes pueden ser útiles en los casos en los que el mayor problema sea la hinchazón de la piel.
  • Fototerapia: El tratamiento con UVB de banda estrecha o con PUVA es una forma de terapia ultravioleta usada en los servicios de dermatología. Este tratamiento implica una cuidadosa exposición a la luz ultravioleta artificial, habitualmente tres veces por semana durante cinco semanas en primavera, para ocasionar un discreto engrosamiento de la piel y favorecer la pigmentación de la misma. Esto actúa como un filtro solar natural y puede mejorar la tolerancia a la exposición al sol.
  • Tratamientos que están siendo desarrollados y evaluados incluyen el uso de L- acetil cisteína, análogos de la HSM (melanotan) y el tinte con dihidroxiacetona.

Usted debe visitar a su médico de manera regular, al menos una vez al año, para hacer un análisis de sangre que determine si su hígado está siendo dañado por la protoporfirina. Aunque esto es raro, si aparece, es importante detectarlo lo antes posible.

10. ¿Qué puedo hace yo?

Ser consciente de que debe evitar la exposición al sol de manera innecesaria. Otras medidas de ayuda incluyen llevar ropas protectoras y usar filtros solares especiales.

  • Vestimenta: simples medidas tales como vestir ropas de tejidos gruesos, de mangas largas, llevar sombrero (idealmente de ala ancha o del estilo de la Legión Extranjera), zapatos en lugar de sandalias, y guantes especialmente para conducir.
  • Filtros solares: ya que la PPE se caracteriza por la sensibilidad a la luz visible principalmente, los filtros convencionales no son efectivos. Los filtros reflectantes basados en dióxido de titanio u óxido de zinc, que cubren tanto los UVA, UVB como la luz visible, serán los más efectivos.
    Ejemplos de estos fotoprotectores disponibles para la prescripción y en farmacias son:

- Eclisun gel

- gel 50 mL

- Eclisun pediátrico

- Loción 100 mL

 

- Fotoprotector 50+ Pediátrico Babé

- loción 100 mL

 

- Heliocare Ultra 90 gel

- gel 50 mL

- Heliocare Ultra 90 Crema

- crema 50 g

- Heliocare Spray SFP 50

- spray 50 mL

- Heliocare Compacto Coloreado SFP 50

- polvera 10 g

 

- Fotoprotector ISDIN EXTREM UVA "F" Crema

- crema 50 mL

- Fotoportector ISDIN EXTREM UVA Loción

- loción 50 mL

 

- Uriage SPF 50+ Crema Mineral sin perfume

- crema 50 y 100 mL

 

- Eau Thermale Avéne Crema 50+

- crema 50 mL

- Eau Thermale Avéne Emulsión 50+

- emulsión 50 mL

- Eau Thermale Avéne Crema 50+ Coloreada

- crema 50 mL

- Eau Thermale Avène Spray 50+

- spray 200 mL

- Eau Thermale Avène Leche 50+

- leche 100 mL

- Eau Thermale Avène Stick 40

- stick 3 g

 

11. ¿La PPE puede empeorar por algunos medicamentos?

La PPE es una porfiria eritropoyética, diferente de las porfirias hepáticas agudas que pueden empeorar por ciertas medicaciones. La PPE no puede empeorar por ninguna de estas medicaciones. Por tanto, excepto que la persona sea alérgica a una medicación por cualquier otro motivo, los individuos con PPE no tienen restricciones para tomar cualquier tipo de medicación que se requiera para su salud.

12. ¿Dónde puedo obtener más información sobre la PPE?

Como la PPE es una enfermedad muy rara, la mayoría de médicos generalistas tienen poca experiencia la misma. Sin embargo, los dermatólogos visitan la mayoría de personas con PPE; si ellos tienen poca experiencia personal sobre el problema, pueden enviaros a uno de sus colegas con experiencia en la enfermedad o a un centro especializado en porfiria para investigación y discusión .
El contenido de este sitio de web está basado en un consenso acordado por los miembros de EPNET. Aunque hay numerosas fuentes de información, la mayoría de las cuales están en internet, puede que no hayan sido validadas por especialistas en porfiria. La mayoría dan detalles sobre todas las formas de porfiria, aunque hay pocas especializadas justamente en PPE.

13. Organismos especializados en PPE

Erythropoietic Protoporphyria Research and Education Fund (EPPREF)
www.brighamandwomens.org/eppref

Netherlands EPP Foundation
www.epp.info

German EPP Fundation
www.epp-deutschland.de

14. Organismos que atienden todas las formas de PPE

Organismos

 

Dedicated internet sources on all forms of porphyria

 
Última actualización: marzo 2009