Les porphyries : introduction

REMERCIEMENTS

Cette information est destinée aux patients et à leurs familles quelque soient les différents types de porphyries dont elles sont atteintes. Elle a été écrite et validée par des médecins spécialistes des porphyries et des associations de soutien aux patients en Europe.
Ce travail a été co-financé par la Commission Européenne au travers de sa Direction de Santé Publique et de Protection des Usagers (DG SANCO), programme PHEA.

1. Que sont les porphyries et quelles sont leurs différences?

Au total il ya sept types principaux de porphyries que l’on classifie habituellement selon le type de symptômes qu’elles provoquent :

  • Il y a quatre porphyries “aiguës” : la porphyrie aiguë intermittente (PAI), la porphyrie variegata (PV), la coproporphyrie héréditaire (CH) et une porphyrie aiguë très rare appelée porphyrie par déficit en ALA déshydrase. On les appelle aiguës car elles provoquent des attaques soudaines de douleurs abdominales qui durent plusieurs jours. La PV e la CH peuvent aussi s’accompagner de signes cutanés.
  • Les autres porphyries, porphyrie cutanée tardive (PCT), protoporphyrie érythropoïétique (PPE) and la plus rare porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) (également dénommée maladie de Günther) affectent essentiellement la peau et ne provoquent aucun symptômes aigus dans d’autres organes.

On peut également classer les porphyries selon l’organe dans lequel les porphyrines s’accumulent, le foie pour les porphyries hépatiques (PAI, PV, HC et aussi PCT), la moelle osseuse pour les porphyries érythropoïétiques (PEC, PPE).

2. Pourquoi ce nom porphyries ?

On les appelle porphyries parce qu’elles provoquent l’accumulation: - de substances chimiques rouge pourpre appelées porphyrines (du grec porphyre pour couleur pourpre) – de molécules chimiques plus simples, souvent appelées “précurseurs” (acide 5-aminolaevulinique et porphobilinogène, noms souvent abrégés en ALA et PBG) qui sont utilisées par l’organisme pour produire les porphyrines.

3. Quelle est l’importance des porphyrines ?

Les porphyrines sont importantes dans notre organisme car elles se combinent avec le fer pour former l’hème. L’hème est un pigment rouge, qui en se fixant sur certaines protéines, les hémoprotéines, possède la fonction vitale de permettre aux cellules de notre organisme d’utiliser l’oxygène. L’Hémoglobine, ce pigment qui donne leur couleur à nos globules rouges est la plus connue des hémoprotéines. Dans d’autres cellules les hémoprotéines sont essentielles pour la respiration et beaucoup d’autres fonctions comme dans le foie la transformation de nombreuses molécules chimiques ou médicamenteuses en des produits biologiquement actifs ou au contraire inactifs.

4. Pourquoi les porphyrines et leurs précurseurs provoquent-ils des maladies?

Toutes les porphyries sont chacune la conséquence d’un déficit spécifique de l’activité d’enzymes1 qui interviennent dans la chaine de biosynthèse de l’hème. (voir figure ci-dessous).

Les porphyries aiguës sont des maladies métaboliques qui affectent des processus biochimiques principalement dans le foie. L’accumulation dans le foie de ces molécules « précurseurs » (ALA, PBG) provoque des crises aiguës de porphyrie mais ne sont pas responsables de maladies du sang ou de maladies aiguës du foie.

Quand les porphyrines s’accumulent dans la peau, elles sont capable d’absorber l’énergie de la lumière solaire. Elles ne gardent cette énergie que pour un temps assez court et en la restituant aux molécules voisines elles provoquent des dommages aux couches de la peau situées sous l’épiderme.

Biosynthèse de l’Hème et les Porphyries
 

Schema : Biosynthesis of Haem and the Porphyrias   ALA = delta-aminolevulinic acid; PBG = porphobilinogen

1. Enzyme : Dans nos cellules, les enzymes sont les “ouvriers biologiques” qui rendent possibles tous les processus biochimiques.

Si l’on suspecte chez vous une porphyrie, il est très important d’identifier de quel type de porphyrie vous souffrez, car les anomalies héréditaires et les symptômes sont différent dans chaque type. Une fois que le type de porphyrie sera défini vous serez capable d’en savoir plus en sélectionnant ci-dessous le chapitre d’information aux patients correspondant :

- PORPHYRIES AIGUËS

- PORPHYRIE CUTANEE TARDIVE

- PORPHYRIE ERYTHROPOIETIQUE CONGENITALE

- PROTOPORPHYRIE ERYTHROPOIETIQUE

Dernière mise à jour : Septembre 2008