Porphyrie Cutanée Tardive (PCT)

1. Qu'est ce que la Porphyrie Cutanée Tardive (PCT) ?

La Porphyrie cutanée tardive (PCT) est la plus fréquente des Porphyries, elle affecte environ un sujet sur 25,000 dans la population. Dans la PCT, des porphyrines sont produites en excs dans le foie, elles s'accumulent dans tout l'organisme et font que la peau devient fragile et sensible à la lumière.

2. Qu'est ce qui provoque la PCT ?

La PCT est due à un déficit partiel de l'activité d'une enzyme appelée Uroporphyrinogène décarboxylase (UROD - une enzyme est une protéine qui dans nos cellules transforme une substance chimique en une autre). Ceci conduit à une production de porphyrines dans le foie qui ensuite passent dans le sang puis dans la peau. Les problèmes cutanés commencent habituellement pendant la vie adulte d'ou le terme “tardive”. La cause du déficit partiel de l'UROD n'est pas encore complètement élucidée mais l'on suppose qu'il résulte de l'interaction de plusieurs facteurs (facteurs prédisposants – voir liste ci-dessous) qui augmentent la susceptibilité individuelle à développer la PCT.

3. La PCT est-elle héréditaire ?

La plupart des patients atteints de PCT ont une forme non héréditaire de la maladie. Cette forme appelée PCT sporadique ou PCT Type I. Cependant en Europe, environ un quart des patients ont une forme héréditaire appelée PCT familiale ou PCT type II.Cette forme est due à la transmission héréditaire d'une mutation qui inactive une copie du gene UROD l'autre copie fonctionnant normalement (Chaque individu a dans toutes les cellules de son organisme deux copies de chaque gène UROD, une copie qui provient de la mère et l'autre du père). Mais la plupart des membres d'une famille atteinte de PCT familiale qui ont hérité du gène UROD muté ne vont pas développer la maladie car pour cela il faut aussi la présence d'autres facteurs (facteurs pré-disposants).

4. Quels sont les facteurs pré-disposants majeurs ?

Les éléments suivants sont les facteurs pré-disposants les plus importants qui ont pu être identifiés. La plupart des patients en ont au moins un.

  • Accumulation de fer dans le foie. Presque tous les patients ont une augmentation du fer dans le foie, ce qui est supposé être le facteur le plus important dans l'inactivation partielle de l'enzyme UROD. Certains de ces patients peuvent aussi avoir hérité d'une maladie appelée “hémochromatose” qui est responsable d'une accumulation excessive de fer dans l'organisme.
  • Consommation régulière d'alcool..
  • Infections Virales du foie.. L'Hépatite C est un facteur prédisposant important dans le dévelopement de la PCT dans beaucoup de pays Européens.
  • Traitement par les Oestrogènes. Par exemple la contraception orale ou le traitement hormonal substitutif (THS).

5. Quels sont les symptômes de la PCT ?

Les crises aiguës (douleurs abdominales, et atteintes neurologiques) souvent provoquées par la prise de médicaments ou d’hormones qui se produisent dans certaines porphyries appelées porphyries aiguës ne se produisent jamais dans la PCT..

6. Comment la PCT est elle diagnostiquée ?

La PCT est diagnostiquée en mesurant les porphyrines dans des prélèvements de sang, d’urines et de selles. Ces mesures mettent en évidence un profil particulier des porphyrines associé à la PCT. Ceci est très important car d’autres porphyries peuvent aussi donner lieu à des signes cutanés similaires. Votre médecin traitant doit aussi demander des examens pour rechercher les facteurs favorisants décrits ci-dessus et associés à la PCT.
Ces tests comprennent des examens de sang pour évaluer :
- la fonction hépatique
- la présence d’hépatites virales
- le bilan du fer et l’existence d’une éventuelle hémochromatose

En fonction des résultats de ces tests il vous sera conseillé de consulter un autre spécialiste, par exemple du foie ou un hématologiste.

L’identification du type de PCT n’est pas indispensable. Les membres d’une famille de PCT familiale ou d’une dans laquelle il y a plus d’un sujet atteint de PCT peuvent bénéficier d’un conseil génétique et demander un dépistage pour la PCT de type II.

7. Peut-on guérir la PCT?

Bien que l’on ne peut pas guérir la cause profonde de la PCT, les symptômes peuvent être bien contrôlés et le taux des porphyrines normalise. Il est très important de bien contrôler et/ou traiter les facteurs pré-disposants. Avec un traitement approprié les signes cutanés vont diminuer progressivement et même disparaitre en laissant parfois des cicatrices. Une rechute est toujours possible 2-3 ans après un traitement réussi. C’est pourquoi il est important que les patients atteints de PCT consultent régulièrement leur médecin traitant ou le spécialiste des porphyries.

8. Comment peut on traiter la PCT ?

L’objectif du traitement est de supprimer ou de diminuer l’effet de tous les facteurs pré-disposants afin d’inverser l’inactivation de l’enzyme UROD et d’éliminer les porphyrines en excès qui se sont accumulées dans l’organisme.

On vous proposera un ou deux traitements spécifiques de la PCT :

  • Des saignées régulières (habituellement tous les 10-15 jours) correspondant à une poche de sang (la même quantité que pour un don du sang) afin de diminuer le taux du fer. L’organisme utilise le fer pour faire du sang et ce processus est répété jusqu’à ce que suffisamment de fer est été éliminé. Ceci peut prendre plusieurs mois dans la plupart des cas. Si en plus vous avez une hémochromatose les saignées seront à poursuivre pour une durée plus longue.
  • LDe petites doses de chloroquine or hydroxychloroquine (habituellement un demi comprimé deux fois par semaine). Il est important de respecter ces très petites doses car des prises plus importantes seraient responsable d’une aggravation des symptômes de la PCT.

Les deux formes de traitement sont efficaces chez la plupart des patients. Le choix dépendra de la prise en compte de plusieurs facteurs notamment le facteur prédisposant le plus important pour chaque patient. La combinaison des deux traitements est parfois nécessaire. Pour les rares patients qui ne tolèreraient aucun des deux traitements, d’autres traitements sont disponibles mais plus compliqués à administrer.

Autres mesures :

  • Alcool. Toutes les boissons alcoolisées doivent être supprimées.
  • Traitement par les Oestrogènes. Pendant le traitement les femmes devront cesser de prendre des oestrognes, mais une fois la PCT traitée il est envisageable de reprendre le traitement hormonal.

Au début du traitement les symptômes peuvent s’aggraver et les urines devenir plus foncées.

9. Que puisje faire ?

  • Le temps que le traitement fasse de l’effet : La peau restera fragile et sensible à la lumire solaire pendant plusieurs mois jusqu’à ce que le traitement fasse son plein effet. Dans la PCT l’atteinte cutanée est due à l’effet de la partie visible du spectre de la lumire solaire ce qui signifie que les crmes solaires ordinaires (qui protgent contre les UV) ne sont pas protectrices. Des crmes solaires refléchissantes qui contiennent du dioxyde de titanium ou de l’oxyde de zinc seront plus efficaces. I faudra protéger sa peau des chocs et des aggressions en portant des vêtements protecteurs comme des gants (si possible en coton blanc), un chapeau à bord large, des chaussures fermées plutôt que des sandales et en limitant au maximum votre exposition au soleil pendant toute la période de traitement.
  • Réactions à d’autres médicaments : A l’inverse d’autres types de porphyries la PCT ne s’accompagne pas de crises aiguës provoquées par les médicaments. Malheureusement certains médecins et pharmaciens confondent la PCT avec les « porphyries aiguës » et vous interdiront de prendre certaines médications. En général les sujets atteints de PCT peuvent prendre presque tous les traitements nécessaires à leur santé.

10. Où trouver des informations supplémentaires sur la PCT ?

La PCT n’étant pas trs répandue la plupart des médecins généralistes ne connaissent pas bien cette maladie. Cependant les dermatologistes suivent la plupart des PCT tout en demandant des conseils au centre spécialisé référent pour les porphyries (Centre Français des Porphyries : www.porphyrie.net).
Si vous avez des questions sur la possibilité de transmission de votre maladie à vos enfants (PCT de forme familiale) vous pouvez être orienté pour plus d’information vers un généticien ou mieux vers le centre spécialisé référent pour les porphyries.
Le contenu de ce site a été réalisé à partir d’un consensus des partenaires EPNET (European Porphyria Network)

Même s'il y a un certain nombre de sources d'informations disponibles à ce sujet et dont la plupart sont sur internet, soyez vigilant elles peuvent ne pas avoir été validées par des spécialistes des porphyries. La plupart des sites référents pour les porphyries donnent des informations sur tous les types de porphyries.

Dedicated Internet sources on all forms of porphyrias

Dernière mise à jour : Septembre 2008