Helsinki

PORFYRIATUTKIMUSKESKUS
HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA
Porphyria Research Centre in Finland
University Central Hospital of Helsinki
HUSLab-NKL, box 140
00026 HUS, Helsinki, Finland

 

Johtaja:

Dos. Raili Kauppinen,
sisätautien erikoislääkäri
Sähköposti: raili.kauppinen@hus.fi
Puh. (09)-3589-47171888
Puh. (09)-35840-5601434
Fax. (09)-3589-47171992
 

Laboratorio tarjoaa analytiikka- ja neuvontapalveluja kaikkiin porfyrioihin liittyen.
Lisäksi laboratoriossa tehdään porfyrioihin liittyvää perus- ja kliinistä tutkimusta.
Lisätietoa porfyrioista löytyy osoitteesta:
http://www.helsinki.fi/project/porfyria
 

Yhteystiedot: HUS Kliinisen kemian laitos ja Sisätautien klinikka
Helsingin Yliopistollinen Keskussairaala (HYKS)
00029 HUS
 
Biokemialliset analyysit
Lähetetiedot :
HUSLAB
Naistenklinikka, 5.krs
00029 HUS
Puh. (09)-3589-47171888
 
DNA-tutkimukset
Potilasneuvonta :
Porfyriatutkimuslaboratorio
Biomedicum-Helsinki, B330b
00029 HUS
Puh. (09)-3589-47171888
More Information
 

Suoritettavat tutkimukset:

Biokemia:

1)

Virtsa:

Virtsan kvalitatiivinen ja kvantitatiivinen porfobilinogeeni (PBG)
delta-aminolevuliinihappo (dALA)
Porfyriinien kvantifiointi ja spesifinen erottelu HPLC:n avulla

2)

Uloste:

Ulosteen porfyriinien kvantifiointi ja erottelu HPLC:n avulla

3)

Veri:

Plasman fluoresenssiemissiospektri
Koko veren protoporfyriinien kvantifiointi HPLC:n avulla

Entsyymit:
Punasolujen delta-aminolevulinaattisyntaasi (E-DALAS)
Punasolujen delta-aminolevulinaattidehydrataasi (E-DALADT)
Punasolujen porfobilinogeenideaminaasi (E-PBGD)
Punasolujen uroporfyrinogeenidekarboksylaasi (E-UporfDC)
Punasolujen koproporfyrinogeenioksidaasi (E-KporfOx)
Lymfosyyttien protoporfyrinogeenioksidaasi (Ly-PporfOx)
Lymfosyyttien ferrokelataasi (Ly-FECH)

DNA-analyysit:

 

Tauti
Geeni
Tunnus
Akuutti jaksottainen porfyria (AIP)
PBGD
B-Porf-D
Porphyria variegata (VP)
PPOX
B-VP-D
Erytropoieettinen protoporfyria (EPP)
FECH
B-EPP-D
Porphyria cutanea tarda (PCT)
UROD
B-PCT-D

Tarvittavat näytteet:

1)

Akuutin porfyrian selvittäminen:
AIP, VP tai hereditaarinen koproporfyria (HCP)

 

· 10 ml virtsaa (U-dALA, U-PBG)
Voidaan lähettää sellaisenaan, jos pakastetaan ja suojataan valolta heti keräyksen jälkeen (mielellään aamuvirtsa).
Ellei näytettä voida heti pakastaa ja lähettää pakastettuna, täytyy virtsaan lisätä säilöntäaine, suojata valolta ja säilyttää viileässä korkeintaan 1 vrk:n ajan. Ellei näytettä voida lähettää 1 vrk:n kuluessa keräyksestä, on näyte lähetettävä pakastettuna.
 

U-dALA säilöntäaine on etikkahappo (0,1 ml/10 ml virtsaa)
U-PBG säilöntäaine on natriumkarbonaatti (50 mg /10 ml virtsaa)
 

· 10 g ulostetta (F-Porf)
Ulostenäyte otetaan kertanäytteestä, suojataan valolta ja lähetetään välittömästi 1 vrk:n kuluessa. Ellei tämä ole mahdollista, näyte pakastetaan ja lähetetään pakastettuna.

· 5-10ml hepariiniverta entsyymimääritykseen (E-PBGD) kylmälähetyksenä
Näyte ei saa jäätyä matkalla ja sen tulisi olla laboratoriossa klo 14 mennessä samana päivänä. Näytteiden lähettämisestä on hyvä ilmoittaa etukäteen laboratorioon ja sopia lähetystavasta (09-471 72692)

2)

Iho-oireisten porfyrioiden selvittäminen:

 

· 10ml virtsaa (U-Porf, dU-Porf)
Voidaan lähettää sellaisenaan jos pakastetaan ja suojataan valolta heti keräyksen jälkeen (mielellään aamuvirtsa).
Ellei näytettä voida heti pakastaa ja lähettää pakastettuna, täytyy virtsaan lisätä säilöntäaine, suojata valolta ja säilyttää viileässä korkeintaan 1 vrk:n ajan. Ellei näytettä voida lähettää 1 vrk:n kuluessa keräyksestä, on näyte lähetettävä pakastettuna.
 

U-Porf säilöntäaine on natriumkarbonaatti (50 mg /10 ml virtsaa)
 

· 10 g ulostetta (F-Porf)
Ulostenäyte otetaan kertanäytteestä, suojataan valolta ja lähetetään välittömästi 1 vrk:n kuluessa. Ellei tämä ole mahdollista, näyte pakastetaan ja lähetetään pakastettuna.

· Plasman porfyriinit (P-Porf)
Hepariiniveri otetaan valolta suojattuun putkeen ja plasma erotetaan välittömästi. Näyte suojataan valolta ja säilytetään jääkaapissa ja lähetetään kylmälähetyksenä.

· 5-10ml hepariiniverta entsyymimääritykseen (E-UporfDC, E-KporfOx)
Tehdään yleensä vasta biokemiallisten analyysien jälkeen.
Näyte ei saa jäätyä matkalla ja sen tulisi olla laboratoriossa klo 14 mennessä samana päivänä. Näytteiden lähettämisestä on hyvä ilmoittaa etukäteen laboratorioon ja sopia lähetystavasta (09-47172692).

3)

Jos epäillään erytropoieettista protoporfyriaa (EPP):

 

· Porfyriinit plasmasta (P-Porf)
Hepariiniveri otetaan valolta suojattuun putkeen ja plasma erotetaan välittömästi. Näyte suojataan valolta, säilytetään jääkaapissa ja lähetetään kylmälähetyksenä.

· Veren porfyriinit (B-Porf)
2 ml hepariiniverta ja 3 ml EDTA verta hematokriittiarvoa varten. Suojataan valolta ja toimitetaan laboratorioon 1 vrk:n kuluessa.

· 10 g ulostetta (F-Porf)
Ulostenäyte otetaan kertanäytteestä, suojataan valolta ja lähetetään välittömästi 1 vrk:n kuluessa. Ellei tämä ole mahdollista, näyte pakastetaan ja lähetetään pakastettuna

· 20 ml hepariiniverta entsyymimääritykseen (Ly-FECH)
Tehdään yleensä vasta biokemiallisten analyysien jälkeen.
Näyte ei saa jäätyä matkalla ja sen tulisi olla laboratoriossa kello 14 mennessä samana päivänä. Näytteiden lähettämisestä on hyvä ilmoittaa etukäteen laboratorioon ja sopia lähetystavasta (09-47172692).

 

4)

Oireettomat potilaat tai sukulaiset

 

A) Ei tarkkaa tietoa porfyriasta suvussa.
Biokemialliset analyysit ovat oleellisia tutkimuksia alkuvaiheessa.
 

virtsa: U-PBG, U-dALA, U- porfyriinit
plasma: P-Porf
uloste: F-Porf

 

Näytteiden säilytys ja kuljettaminen kuten edellä.

B) Jos tarkka tieto porfyriatyypistä suvussa tunnetaan, mutta geenivirhe on tuntematon.

. AIP, VP, EPP tai PCT

. 5-10 ml hepariiniverta entsyymimääritystä varten

virtsa: U-PBG, U-dALA, U- porfyriinit
plasma: P-Porf
uloste: F-Porf

5)

DNA-analyysi
  Jos geenivirhe suvussa tunnetaan 5-10 ml EDTA verta DNA-analyysia varten.
DNA on tarkin menetelmä oireettoman AIP:n, VP:n ja EPP:n tunnistamiseksi.
Näyte tehdään vain, jos geenivirhe suvussa tunnetaan.
Uusien sukujen geenivirheen tunnistaminen tehdään tutkimuslaboratoriossa ja siitä on sovittava tapauskohtaisesti erikseen.
Lisäksi mutaatiopositiivisilta potilailta kontrolloidaan biokemialliset tutkimukset kuten edellä:

virtsa: U-PBG, U-dALA, U-porfyriinit (AIP ja VP vain yli 15-vuotiailta)
plasma: P-Porf (AIP, PCT,VP, EPP)
uloste: F-Porf (AIP ja VP vain yli 15-vuotiailta)

Näytteiden käsittely ja lähettäminen

Näytteet lähetetään välittömästi ja niiden tulisi olla perillä 24-48 tunnin kuluessa. Huomaa tutkimuskohtaiset ohjeet. Jos lähettäminen viivästyy eikä näytteitä voida lähettää esimerkiksi viikonlopun vuoksi, ne tulee säilyttää seuraavasti:

Veri: 0-+4°C, EI SAA PAKASTAA
Virtsa ja uloste: PAKASTETTUNA

 

Näytteet lähetetään osoitteeseen

Biokemialliset näytteet:

HUSLAB,
näytteiden vastaanotto
Meilahden sairaala
PL 340, 00029 HUS

DNA-näytteet:

Porfyriatutkimuskeskus
Biomedicum-Helsinki, B330b
PL 700, 00029 HUS