Introducción a la porfiria

AGRADECIMIENTOS

Esta información va dirigida a pacientes con alguna de las diferentes porfirias y a sus familiares. Ha sido escrito y revisado por especialistas en porfiria y por grupos europeos de apoyo a pacientes.
Este trabajo ha sido cofinanciado por la Comisión Europea a través de su Publich Health and Consumer Protection Directorate
(DG SANCO), programa PHEA.

1. ¿Qué son las porfirias y cómo se diferencian?

En total hay siete principales tipos de porfiria que normalmente se clasifican según el tipo de enfermedad que causan;

  • Hay cuatro porfirias “agudas”: porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegata (PV) y coproporfiria hereditaria (CH) y una porfiria muy rara denominada porfiria por deficiencia de ALA dehidratasa. Se denominan agudas debido a que generalmente causan repentinos ataques de dolor abdominal que duran varios días. La PV y la CH pueden también causar síntomas cutáneos.
  • Las otras porfirias, la porfiria cutánea tarda (PCT), la protoporfiria eritropoyética (PPE) y la rara porfiria eritropoyética congénita (PEC) (también conocida como enfermedad de Günther) afectan primariamente a la piel y no causan síntomas agudos en otros órganos.

Las porfirias pueden clasificarse también como hepáticas o eritropoyética, dependiendo del órgano donde se acumulan las porfirinas, el hígado en las porfirias hepáticas (PAI, CH, PV y PCT), la médula ósea en las porfirias eritropoyéticas (PPE y PEC).

2. ¿Por qué se denominan porfirias?

Se denominan porfirias debido a que causan la acumulación de unos productos químicos denominados porfirinas (pigmentos rojo-púrpura, nombre originario del griego para púrpura) o de otros productos químicos más simples, a menudo llamados “precursores” (ácido 5-ácido aminolevulínico y porfobilinógeno, cuya abreviatura es ALA y PBG respectivamente) que son usados por el organismo para producir las porfirinas.

3. ¿Por qué son importantes las porfirinas?

Las porfirinas son importantes en el cuerpo por que se combinan con el hierro para formar hem, un pigmento rojo que, una vez combinado con proteínas para formar las hemoproteínas, tiene la función vital de capacitar a las células del organismo para usar el oxígeno. La hemoglobina, el pigmento de los hematíes, es la hemoproteína más conocida. En otras células, las hemoproteínas son esenciales para la respiración y para muchas otras funciones, particularmente en el hígado, incluyendo la transformación de muchas drogas y productos químicos en sustancias biológicamente activas o inactivas.

4. ¿Por qué las porfirinas y sus precursores causan enfermedad?

Todas las porfirias son debidas a un defecto de una enzima específica (1) de la vía de síntesis del hem (ver diagrama más adelante).

Las porfirias agudas son alteraciones metabólicas que afectan a procesos bioquímicos principalmente en el hígado. La acumulación de los productos más simples, los “precursores”, conduce a los ataques agudos de porfiria. Estos precursores no causan enfermedad en la sangre ni enfermedad hepática aguda.

Cuando las porfirinas se acumulan en la piel, son capaces de absorber la energía de la luz solar. Esta energía sólo se mantiene por un corto espacio de tiempo y cuando se libera de las porfirinas causa daño en las capas de la piel subyacentes.

Biosíntesis del Hem y de las Porfirinas
 

Biosíntesis del Hem y de las Porfirinas
 
ALA =ácido deltaaminolevulínico; PBG = porfobilinógeno

1. Enzima: en nuestras células las enzimas son los “trabajadores biológicos” que hacen posibles los procesos biológicos.

Si usted sospecha que tiene porfiria, es importante averiguar qué tipo de porfiria tiene ya que la anomalía hereditaria y los síntomas son distintos en cada una de ellas. Una vez se ha identificado el tipo de porfiria podrá conocer más detalles seleccionando la información específica para pacientes en los folletos siguientes:

- PORIRIAS AGUDAS

- PORFIRIA CUTÁNEA TARDA

- PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA

- PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA

Date of last update: September 2008