Porfiria Cutánea Tarda (PCT)

1. ¿Qué es la Porfiria Cutánea Tarda (PCT)?

La porfiria cutánea tarda (PCT) es la forma más frecuente de porfiria, afecta aproximadamente a uno entre 25,000 habitantes. En la PCT las porfirinas se producen en exceso en el hígado, se acumulan en el cuerpo y causan la sensibilidad de la piel a la luz.

2. ¿Qué causa la PCT?

La PCT está causada por la inactivación parcial de una enzima denominada uroporfirinógeno decarboxilasa (UROD) (una enzima es una proteína del interior de nuestras células que convierte una sustancia química en otra). Esto conduce a una acumulación de porfirinas en el hígado, desde donde se desbordan al torrente sanguíneo y así alcanzan la piel. Los problemas cutáneos aparecen generalmente en la edad adulta; “tarda” significa “tarde”. No se conoce completamente la causa de la inactivación parcial de la UROD pero se cree que es el resultado de la interacción de varios factores (factores de predisposición – ver lista más adelante) que aumentan la susceptibilidad individual a la PCT.

3. ¿Se hereda la PCT?

La mayoría de pacientes con PCT tienen una forma de la enfermedad que no es hereditaria. Esta forma se denomina PCT esporádica o PCT Tipo 1. Sin embargo, en Europa  alrededor de un cuarto de los pacientes tiene la forma familiar o PCT Tipo 2. Esta forma está causada por la herencia de una mutación que inactiva una de las copias del gen de la UROD, mientras que la otra copia funciona con normalidad (cada uno tiene dos genes para la UROD en cada célula de su organismo; uno heredado de su madre y otro de su padre). Sin embargo, la mayoría de miembros de la familia que heredan la mutación genética no desarrollaran la enfermedad ya que para ello se requieren también otras causas (factores predisponentes).

4. ¿Cuáles son los factores predisponentes más importantes?

Los factores predisponentes más importantes que se han identificado son los siguientes. La mayoría de pacientes tienen al menos uno.

  • Acumulación de hierro en el hígado. Casi todos los pacientes tienen un aumento de hierro en el hígado, el cual se cree que es el factor más importante implicado en la inactivación de la enzima UROD. Algunos de estos pacientes pueden también haber heredado une enfermedad llamada hemocromatosis, que es responsable de una acumulación excesiva de hiero en el organismo.
  • Consumo habitual de alcohol
  • Infección vírica del hígado. La hepatitis C es un factor predisponente importante en muchos países europeos.
  • Tratamiento con estrógenos. Por ejemplo, la píldora anticonceptiva o la terapia hormonal sustitutiva (THS)

5. ¿Cuáles son los síntomas de la PCT?

Sólo se afectan las áreas de la piel expuestas al sol. Generalmente son el dorso de las manos, la cara, el cuero cabelludo y cualquier otra zona de la piel que esté regularmente expuesta. La piel es frágil y cualquier mínimo traumatismo o las tareas diarias pueden causar rotura de la piel o formar grandes ampollas llenas de fluido que se revientan y curan lentamente dejando cicatrices y minúsculas manchas blancas sobreelevadas denominadas quistes de milio. Son posibles cambios en la pigmentación, que puede estar aumentada o disminuida, y un crecimiento aumentado de vello en las mejillas y frente. Además de los problemas cutáneos la orina puede tener un color oscuro.
En la PCT NO OCURREN las crisis agudas (dolor abdominal y daño neurológico, a menudo provocados por medicamentos u hormonas, que ocurren en un grupo de porfirias, llamadas porfirias agudas).

6. ¿Cómo se diagnostica la PCT?

La PCT se diagnostica midiendo las porfirinas en muestras de sangre, orina y heces. Estos análisis buscarán un patrón de porfirinas particular asociado con la PCT. Esto es muy importante ya problemas cutáneos similares pueden estar causados por otras porfirias.
Su médico debe también hacer los análisis para detectar los procesos asociados con la PCT descritos previamente.
Estos análisis deben incluir pruebas de:
- Función hepática
- Hepatitis vírica
- Depósitos de hierro y hemocromatosis

Dependiendo del resultado de estos análisis, se le puede aconsejar que visite a otro doctor, por ejemplo al especialista del hígado o al hematólogo.
No se requiere generalmente la identificación del tipo de PCT (tipo 1 o tipo 2). Los miembros de las familias en las que hay más de un paciente con PCT se les deben ofrecer el consejo genético y pueden requerir exploraciones para saber si es una PCT Tipo 2.

7. ¿Puede ser curada la PCT?

Aunque la causa subyacente de la PCT no sea curable, la enfermedad puede ser bien controlada y los niveles de porfirinas pueden ser reducidos a la normalidad. Es importante que se eviten o traten los factores predisponentes conocidos. Con tratamiento apropiado, los problemas cutáneos se resuelven y desaparecen aunque pueden dejar algunas cicatrices. Pueden ocurrir recidivas después de 2 – 3 años de remisión. Es por esto que los pacientes con PCT deben continuar siendo visitados por su médico de manera regular.

8. ¿Cómo puede ser tratada la PCT?

El objetivo del tratamiento es eliminar o disminuir cualquiera de los factores predisponentes para normalizar la actividad de la enzima UROD y eliminar el exceso de porfirinas que se han acumulado en el organismo.

Es probable que se le ofrezcan uno de los dos tratamientos específicos:

  • Extracción regular (generalmente cada dos semanas) de una unidad de sangre (la misma cantidad que se extrae en los donantes de sangre) para disminuir la concentración de hierro. El término médico de este tratamiento es flebotomía. El cuerpo utiliza el hierro para producir más sangre y el proceso se repite hasta que se ha eliminado la suficiente cantidad de hierro. En la mayoría de los casos esto ocurre al cabo de unos meses. Si usted tiene hemocromatosis, las flebotomías deben realizarse durante largo tiempo.
  • Cloroquina o hidroxicloroquina a dosis bajas (habitualmente medio comprimido dos veces a la semana). Es importante usar sólo estas pequeñas dosis, ya que dosis más grandes pueden causar una enfermedad aguda.

Ambos tratamientos son efectivos en la mayoría de pacientes. La elección dependerá de varios factores, incluyendo los que se consideran como factores predisponentes más importantes para cada paciente. Ocasionalmente pueden precisarse ambos tratamientos. En pacientes que no toleren alguno de estos dos tratamientos, existen otras opciones, aunque éstas son más complicadas de administrar.

Otras medidas:

  • Alcohol: Deben ser evitadas todas las bebidas alcohólicas
  • Terapia estrogénica: Se pedirá a las mujeres que estén en tratamiento con estrógenos que lo suspendan mientras dure el tratamiento de la PCT. Sin embargo, una vez la PCT haya sido tratada puede ser posible reinstaurar el tratamiento hormonal.

De manera ocasional, cuando se inicia el tratamiento los síntomas de la piel pueden empeorar y la orina puede volverse más oscura.

9. ¿Qué puedo hacer yo?

  • Mientras el tratamiento hace efecto: La piel permanece frágil y sensible a la luz durante varios meses, hasta que el tratamiento no sea completamente efectivo. El daño de la piel por la PCT está causado por la parte visible del espectro solar, lo cual es motivo que los fotoprotectores habituales (que protegen contra la luz ultravioleta) no sean efectivos. Los fotoprotectores reflectantes basados en dióxido de titanio u óxido de zinc serán más efectivos. Usted debe evitar el daño de la piel llevando prendas de ropa protectoras como guantes (preferiblemente de algodón blanco), sombrero (idealmente con alas o del estilo de la Legión Extranjera), zapatos en lugar de sandalias, y minimizar su exposición al sol durante este tiempo.
  • Reacciones a otras medicaciones: A diferencia de otros tipos de porfiria, la PCT no causa crisis agudas de porfiria debidas a otras medicaciones. Desafortunadamente, algunos médicos y farmacéuticos confunden PCT con las “porfirias agudas” y les pueden aconsejar evitar determinados medicamentos. En general, usted puede tomar cualquier medicamento que necesite para su salud.

10. ¿Dónde puedo obtener más información sobre la PCT?

Como la PCT es una enfermedad muy rara, la mayoría de médicos generalistas tienen poca experiencia la misma. Sin embargo, los dermatólogos visitan la mayoría de personas con PCT y pueden pedir consejo a un centro especialista en porfiria.
Si usted está preocupado por la posibilidad de transmitir la enfermedad a su hijo (PCT familiar), puede ser enviado a un genetista o a un centro especialista en porfiria, para información.
El contenido de este sitio de web está basado en un consenso acordado por los miembros de EPNET. Aunque hay numerosas fuentes de información, la mayoría de las cuales están en internet, puede que no hayan sido validadas por especialistas en porfiria. La mayoría da detalles sobre todas las formas de porfiria.

Fecha de la última actualización: septiembre de 2008