Prague

VŠEOBECNÁ FAKULTNÍ NEMOCNICE V PRAZE a 1. LÉKARSKÁ FAKULTA UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE


 

Biochemická cást:

Prof. MUDr. Libor VÍTEK, PhD, MBA
Email: vitek@cesnet.cz
Tel.: +420-224 962 532

Genetická cást :

Prof. MUDr. Pavel MARTÁSEK, DrSc., FCMA
Email: pavel.martasek@gmail.com
Tel.: +420-224 967 755, mobil: +420-602-935 339

Laboratore poskytují kompletní biochemický a genetický servis a poradenství, zároven jsou i centrem výzkumu v oblasti porfyrií, porfyrinu a hemu. Ve spolupráci s interními klinikami a Klinikou detského a dorostového lékarství je zajištována komplexní péce o nemocné všech vekových skupin.

 

Kontaktní informace:

Biochemická vyšetrení:
Hepatologická laborator
Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK
U nemocnice 2, 128 08 Praha 2

 

Genetická vyšetrení, DNA analýzy:
Laborator
Klinika detského a dorostového lékarství VFN a 1. LF UK
Budova D/2. patro
Ke Karlovu 2, 121 00 Praha 2
 
Biochemická Laborator : Tel.: +420-224 962 534/536 Fax: +420-224 962 848
Laborator DNA : Tel.: +420-224 967 099 Fax: +420-224 967 099

 

 

Prehled provádených vyšetrení:

Biochemická vyšetrení
(http://ukb.lf1.cuni.cz/web/lab-vysetreni/metody.html?prac=14) :

1)

Moc:

Kvantitatívní vyšetrení porfobilinogenu, kyseliny delta aminolevulové, celkových porpfyrinu v moci
Stanovení vylucovaných porfyrinu za 24 hodin

2)

Stolice:

Urcení celkových porfyrinu ve stolici
Chromatografické rozdelení a stanovení jednotlivých porfyrinu ve stolici

3)

Krev:

Stanovení plasmatického fluorescencního maxima
Stanovení celkového protoporfyrinu v krvi
Urcení activity enzymu PBG deaminasy (hydroxymethylbilan syntasy) v erytrocytech

DNA analýza

Disorder
Gene
Akutní intermitentní porfyrie (AIP) Hydroxymethylbilan syntasa
Pozdní kožní porfyrie, Porfyria cutanea tarda (PCT), familiární typ Uroporfyrinogen decarboxylasa
Kongenitální erytropoetická porfyrie (CEP) Uroporfyrinogen III syntasa
Hereditární koproporfyrie (HCP) Coproporfyrinogen oxidasa
Porfyria variegata (VP) Protoporfyrinogen oxidase
Erytropoetická protoporfyrie (EPP) Ferochelatasa

Požadavky pro jednotlivá vyšetrení:

1. Podezrení na akutní porfyrii:

Acutní intermitentní porfyrie (AIP), variegate porphyria (VP), hereditary coproporphyria (HCP)

· Vzorek (10 mL) cerstvé ranní moce
· 5-10mL krve (nesrážlivá, EDTA) (u malých detí postací 1 – 2 mL)
· malý vzorek stolice (5 g)

2. Podezrení na pozdní kožní porfyri (PCT)i, sporadickou i familiární formu:

· 10 mL sbírané moci za 24 hodin, nutno uvést diurézu
· Krev a stolice viz výše

3. Podezrení na erytropoetickou protoporfyrii (EPP):

· 5-10mL krve (nesrážlivá, EDTA) (u malých detí postací 1 – 2 mL)

4. Podezrení u vyšetrovaného bez príznaku nebo clena rodiny ci jedince s porfyrií v anamneze:

Neznámý typ porfyrie/nejasná diagnóza:
· Vyšetrení moce, krve a stolice je bezpodmínecne nutné

Pro jednoznacné stanovení diagnózy u príbuzného:
· AIP, VP: 5-10mL krve (nesrážlivá, EDTA) (u malých detí postací 1 – 2 mL)
· HCP, 5 g stolice; 5-10mL krve (nesrážlivá, EDTA) (u malých detí postací 1 – 2 mL)

5. Analýza DNA: 5-10mL nesrážlivé krve (EDTA)

Analýza DNA je nejpresnejší zpusob ke stanovení diagnózy u latentní AIP, VP a HCP.
Pokud dosud nebyla stanovena mutace v rodine pak by mela být poskytnuta rovnež krev jednoznacne postiženého clena rodiny.
DNA analýza je mimo vyšetrení rodin u akutních porfyrií dostupná i pro vyšetrení rodin s EPP, PCT a CEP.

Uskladnování a zasílání vzorku

Zasílání vzorku by melo probíhat nejrychlejší možnou cestou tak, aby zásilka dorazila do laboratore behem 24-48 hodin. Pokud se odeslání zdrží, mely by být vzorky uchovávány za níže uvedených podmínek.

KREV: Uchovat pri teplote 0-4º C. NEZMRAŽOVAT
MOC & STOLICE: Vzorky uchovat zmražené

 

Adresy pro zaslání vzorku k vyšetrení:

Biochemická vyšetrení:

Hepatologická laborator
Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK
U nemocnice 2, 128 08 Praha 2

 

Genetická vyšetrení, DNA analýzy:

Laborator
Klinika detského a dorostového lékarství VFN a 1. LF UK
Budova D/2. patro
Ke Karlovu 2, 121 08 Praha 2